为进一步夯实新生儿遗传代谢病筛查工作，2026年8月4日，由乌鲁木齐市妇幼保健院陈卫东主任带队的市级新生儿遗传代谢病筛查质控专家组一行4人，莅临新疆生产建设兵团医院开展专项现场质控督导检查。我院儿科、妇产科、耳鼻喉科、医学检验科、质量与安全管理办公室等多科室负责人及业务骨干共同迎检。

新生儿遗传代谢病筛查是《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（卫妇社发〔2010〕96号），国家《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》及《新疆维吾尔自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024-2027年）实施方案》全面实施的重要内容。在新生儿无症状阶段，快速筛出四种先天性遗传代谢缺陷病：先天性甲状腺功能减低，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，G6PD缺乏，这四种疾病可以通过早期干预防止智力损伤、生长落后、危重死亡；对于阳性家庭开展遗传指导、出生缺陷监测，实现优生优育，减少残疾，保障儿童健康。

质量与安全管理办公室主任吴秋英、儿科副主任杨丽对我院新生儿遗传代谢病筛查工作进行了翔实全面的汇报，包括现阶段新生儿遗传代谢病筛查方案、流程、标本送检、阳性病例随访、家属健康宣教、台账资料管理等，客观梳理了工作亮点。

现场查阅，细致核查台账资料

专家现场翻阅筛查工作台账、原始登记本、随访记录、宣教记录等各类档案资料，逐条核查筛查覆盖率、召回率、追踪随访落实情况，针对台账细节、流程记录等内容与我院医护人员现场交流提问，双方就质控薄弱环节展开深入研讨。

座谈交流，多方聆听汇报内容

集中反馈，明确整改提升方向

最后，专家组结合汇报内容与现场资料核查结果进行集中反馈，充分肯定了我院在新生儿筛查组织管理、多科室协作、病例随访管理等方面做出的成效，对台账记录、高危儿专项管理、出院宣教细节等方面的亮点给予肯定。我院表示，今后将进一步做好做实新生儿遗传代谢病筛查工作，为新生儿生命健康保驾护航。

图文︱苏倩茹

编辑︱黄清

审核︱杨丽 王雅朦